Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine genetičar Jerome Lejeune kada je na 21. paru kromosoma otkrio još jedan kromosom viška – umjesto 2 tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma. Downov sindrom kao naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika potječe od engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je još 1866. godine prvi opisao sindrom kod osoba s određenim stupnjem poremećaja u razvoju (mentalni hendikep). Svjetski dan osoba s Down sindromom prvi puta obilježen je u Singapuru 2006. godine.

Prosječno se jedno od 650 novorođene djece rađa s Downovim sindromom. Taj poremećaj sprječava normalan tjelesni i mentalni razvoj djeteta. Down sindrom smatra se jednim od najčešćih genetskih odstupanja pri kojem postoji višak jednog ili dijela jednog kromosoma što uzrokuje različite probleme u psihofizičkom razvoju djeteta.

Obilježavanjem Svjetskog dana sindroma Down želi se upoznati i upozoriti na ovaj poremećaj te potaknuti na veće poštivanje prava ljudi s Downovim sindromom, potaknuti razumijevanje i nastojanje za poboljšanjem njihovog položaja u društvu. Odgovornost za to leži u nadležnim državnim institucijama, organizacijama civilnog društva i svima nama. Oni su topli, dobrodušni, vedri, veseli, komunikativni, mogu biti kreativni, kopiraju ponašanje svoje sredine. No, međutim čitav život potrebna im je njega i pomoć.
Simbol Dana sindroma Down su šarene čarape jer ih osobe s Down sindromom ne mogu upariti. Nošenjem šarenih čarapa pokazuje se podrška borbi osoba s Down sindromom kako bi se što bolje integrirali u naše društvo.